루κ²λ¦λ³μ κ·ΌμμΆμ± μΈ‘μκ²½νμ¦μΌλ‘λ μλ €μ§ ν¬κ·νκ³ μΉλͺ μ μΈ μ§νμ λλ€. μ΄ μ§νμ μ£Όλ‘ μ΄λ μ κ²½μΈν¬λ₯Ό νΌν΄νλ μ κ²½ν΄νμ± μ§νμΌλ‘, κ·Όμ‘μ μ‘°μ νλ λμ μ΄λ νΌ μ§μ μ κ²½μΈν¬μ μ²μμ μλ μ΄λ μ κ²½μΈν¬κ° μμλ©λλ€. μ΄λ‘ μΈν΄ κ·Όμ‘ μ‘°μ μ΄ μ΄λ €μμ§κ³ , κ·Όμ‘μ΄ μμΆλκ³ μ½ν΄μ§λ©°, μ΅μ’ μ μΌλ‘λ λ§λΉλ μ μμ΅λλ€.
루κ²λ¦λ³μ μΌλ°μ μΌλ‘ μ§νλλ©°, μ΄κΈ°μλ κ·Όμ‘ μ½νλ νμ€ κΈκ²©ν λ³ν λ±μΌλ‘ λνλμ§λ§, μκ°μ΄ μ§λ¨μ λ°λΌ μ¦μμ΄ μ νλ©λλ€. λλΆλΆμ μ¬λλ€μ μ§νμ΄ λΉ λ₯΄κ² λκ³ , νΈν‘ κ·Όμ‘μ΄ μν₯μ λ°μΌλ©΄ νκ· μ μΌλ‘ μλͺ μ 짧μμ§ μ μμ΅λλ€.
νμ¬κΉμ§ 루κ²λ¦λ³μ λν μΉλ£λ²μ΄λ μμΉλ²μ μμ§λ§, μ¦μμ κ΄λ¦¬νκ³ μΆμ μ§μ ν₯μμν€κΈ° μν μΉλ£ λ° μ§μμ΄ κ°λ₯ν©λλ€. μ΄ μ§νμ λν μ°κ΅¬λ κ³μλκ³ μμΌλ©°, νμμ κ°μ‘±λ€μ μ§μνκΈ° μν λ§μ λ Έλ ₯μ΄ μ§νλκ³ μμ΅λλ€.
루κ²λ¦λ³ μ΄κΈ°μ¦μ
루κ²λ¦λ³μ μ΄κΈ° μ¦μμ λ€μνλ©° κ°μΈλ§λ€ λ€λ₯Ό μ μμ§λ§, μΌλ°μ μΌλ‘λ λ€μκ³Ό κ°μ μ¦μμ΄ λνλ μ μμ΅λλ€:
- κ·Όμ‘ μ½ν: κ·Όμ‘μ΄ μ½ν΄μ§κ³ νμ΄ λΉ μ Έμ κ°λ¨ν μΌμ νλμ΄ μ΄λ €μμ§ μ μμ΅λλ€. μ΄λ μμ΄λ ν, λ€λ¦¬μμ μμλ μ μμ΅λλ€.
- κ·Όμ‘ κ²½λ ¨ λλ ν΅μ¦: κ·Όμ‘μ΄ λ¬΄μλνκ² μμ§μ΄κ±°λ κ²½λ ¨μ΄ λ°μν μ μμ΅λλ€.
- μΉλ λ° μΌν€λ λ¬Έμ : νμ λͺ© κ·Όμ‘μ μ½νλ‘ μΈν΄ μμμ μΉκ±°λ μΌν€λ λ° μ΄λ €μμ κ²ͺμ μ μμ΅λλ€.
- λ°μ λ¬Έμ : νμ μ μ μ κ·Όμ‘μ΄ μν₯μ λ°μ λ°μμ΄ λΆλͺ νν΄μ§ μ μμ΅λλ€.
- κ·Όμ‘ κ²½λ ¨: κ·Όμ‘μ΄ μλ°μ μΌλ‘ μμ§μ΄κ±°λ κ²½λ ¨ν μ μμ΅λλ€.
- μ μ νμ§ μμ νΌλ‘: κ°λ¨ν νλ νμλ μ§λμΉκ² νΌλ‘νκ±°λ νΌλ‘λ₯Ό λλ μ μμ΅λλ€.
- μΌν€κΈ° μ΄λ €μ: μμλ¬Όμ΄ κ±°λ¦¬κ±°λ μΉ¨μ΄ λμ€λ λ± μΌν€λ λ° μ΄λ €μμ κ²ͺμ μ μμ΅λλ€.
- μ리λ₯Ό λΌ λ μ½νλ μ리: λͺ©μλ¦¬κ° μ½νκ±°λ λΆμ ννκ² λ€λ¦΄ μ μμ΅λλ€.
μ΄λ¬ν μ΄κΈ° μ¦μμ΄ λνλλ©΄ λ°λμ μλ£ μ λ¬Έκ°μ μλ΄νμ¬ μ νν μ§λ¨μ λ°κ³ μ μ ν μΉλ£ λ° κ΄λ¦¬λ₯Ό μμν΄μΌ ν©λλ€. 루κ²λ¦λ³μ μ§νμ± μ§νμΌλ‘, μ΄κΈ°μ μ‘°μΉλ₯Ό μ·¨ν μλ‘ μ¦μμ μννκ³ μ§λ³μ μ§νμ λ¦μΆ μ μμ΅λλ€.
루κ²λ¦λ³ μμΈ
루κ²λ¦λ³μ μμΈμ μμ§ μμ ν λ°νμ§μ§ μμμ΅λλ€. κ·Έλ¬λ λ€μκ³Ό κ°μ μμΈλ€μ΄ 루κ²λ¦λ³ λ°λ³κ³Ό κ΄λ ¨λ μ μλ€κ³ μλ €μ Έ μμ΅λλ€:
- μ μ μ μμΈ: μΌλΆ νμλ€μ μ μ μ λ³μ΄λ₯Ό κ°μ§ κ²μΌλ‘ λ³΄κ³ λλ©°, νΉν μ μ μ μΌλ‘ μ°κ΄λ 루κ²λ¦λ³μ κ²½μ° μ μ μ ν¨ν΄μ΄ κ°μ‘± λ΄μμ λ°κ²¬λ μ μμ΅λλ€.
- νκ²½μ μμΈ: νκ²½μ μμΈμ΄ 루κ²λ¦λ³μ λ°λ³μ κΈ°μ¬ν μ μλ€λ μ¦κ±°κ° μμ΅λλ€. μ΄λ¬ν μμΈμΌλ‘λ ν‘μ°, λ μ λ ΈμΆ(μ: λΉμ, ν€λΉλ©ν, λ ΈμΆλ μκ° λ±), κ΅°λΆλμμμ 볡무, μ€ν¬μΈ μν΄, λμ½ λ ΈμΆ λ±μ΄ μμ΅λλ€. νμ§λ§ μ΄λ¬ν νκ²½μ μμΈλ€ μ¬μ΄μ μ νν μΈκ³Ό κ΄κ³λ μ¬μ ν λΆλΆλͺ ν©λλ€.
- μΈν¬ λ° μ μ μ μ΄μ: 루κ²λ¦λ³ νμμ μ κ²½μΈν¬μμ νΉμ μ μ μ λ³μ΄μ μΈν¬ μ΄μμ΄ κ΄μ°°λμμ΅λλ€. μ΄λ¬ν λ³μ΄μ μ΄μμ μ κ²½μΈν¬μ κΈ°λ₯κ³Ό μμ‘΄μ μν₯μ λ―ΈμΉλ©°, μ΄λ 루κ²λ¦λ³μ λ°λ³μ μ°κ²°λ μ μμ΅λλ€.
- μ κ²½μΌμ¦ λ° λ©΄μ λ°μ: μΌλΆ μ°κ΅¬λ μ κ²½μΌμ¦κ³Ό λ©΄μ λ°μμ΄ λ£¨κ²λ¦λ³μ λ°λ³κ³Ό μ§νμ κΈ°μ¬ν μ μλ€λ κ²μ μ μνκ³ μμ΅λλ€. λ©΄μ λ°μμ΄ μ κ²½μΈν¬μ μμμ μ ν μ μμΌλ©°, μ΄λ 루κ²λ¦λ³μ λ°λ³κ³Ό μ§νμ μν₯μ μ€ μ μμ΅λλ€.
루κ²λ¦λ³μ λ°λ³μ μν₯μ λ―ΈμΉλ μ νν μμΈμ μ¬μ ν μ°κ΅¬ μ€μ΄λ©°, νμ¬κΉμ§λ μ΄ μ§λ³μ μ νν μμΈμ μ°Ύμ§ λͺ»νμ΅λλ€.
루κ²λ¦λ³ μΉλ£
루κ²λ¦λ³μ νμ¬κΉμ§ μμ ν μΉλ£λ²μ΄ μλ μ§νμ λλ€. κ·Έλ¬λ λ€μν μΉλ£ λ° μΉλ£λ²μ΄ μ¦μμ κ΄λ¦¬μ νμμ μΆμ μ§μ ν₯μμν€λ λ° λμμ μ€ μ μμ΅λλ€. μ΄λ¬ν μΉλ£ λ° μΉλ£λ²μ λ€μκ³Ό κ°μ΅λλ€:
- μμ½ν μΉλ£: μΌλΆ μ½λ¬Όμ κ·Όμ‘ κ²½λ ¨, κ·Όμ‘ μ½ν λ±μ μ¦μμ κ΄λ¦¬νλ λ° λμμ μ€ μ μμ΅λλ€. μλ₯Ό λ€μ΄, κ·Όμ‘ κ²½λ ¨μ μννκΈ° μν΄ νκ²½λ ¨μ κ° μ¬μ©λ μ μμ΅λλ€.
- 물리μΉλ£: 물리 μΉλ£μ¬λ κ·Όμ‘ κ°ν, κ·Όλ ₯ μ μ§, μ΄λμ± κ°μ μ μν μ΄λ νλ‘κ·Έλ¨μ κ°λ°ν μ μμ΅λλ€. λν 물리μΉλ£λ κ·Όμ‘ κ²½λ ¨ λ° ν΅μ¦ μνλ₯Ό μν΄ λ¬Όλ¦¬μ μΈ μΉλ£λ₯Ό μ 곡ν μλ μμ΅λλ€.
- μΈμ΄ μΉλ£: μΈμ΄ μΉλ£μ¬λ λ°μ λ¬Έμ , μΌν€κΈ° λ¬Έμ λ±μ μΈμ΄ λ° μμ± κ΄λ ¨ μ¦μμ κ΄λ¦¬νκ³ κ°μ νλ λ° λμμ μ€ μ μμ΅λλ€.
- μμ μλ΄: μμ μλ΄μ ν΅ν΄ μ¬λ°λ₯Έ μμ μμ·¨ λ° μΌν€κΈ° λ¬Έμ λ₯Ό κ΄λ¦¬ν μ μμ΅λλ€.
- νΈν‘ 보쑰 μ₯λΉ: νΈν‘ 보쑰 μ₯λΉλ νΈν‘ κΈ°λ₯μ΄ μ μ°¨μ μΌλ‘ μ½ν΄μ§ λ νΈν‘μ μ§μνλ λ° μ¬μ©λ μ μμ΅λλ€.
- λμνμ μΉλ£: μ΅κ·Ό λͺ λ κ°μ μ°κ΅¬μμ 루κ²λ¦λ³μ λν μλ‘μ΄ μΉλ£λ²μ΄ κ°λ°λκ³ μμ΅λλ€. μ΄λ¬ν μΉλ£λ² μ€ μΌλΆλ μ§λ³μ μμΈμ λμμΌλ‘ ν κ²μΌλ‘, μ κ²½μΈν¬μ λ³΄νΈ λ° ν볡μ λͺ©νλ‘ ν©λλ€. κ·Έλ¬λ μ΄λ¬ν μΉλ£λ²μ μμ§ μ€νμ λ¨κ³μ μμΌλ©° μΆκ° μ°κ΅¬κ° νμν©λλ€.
루κ²λ¦λ³ νμλ μλ£μ§κ³Ό νλ ₯νμ¬ μμ μκ² κ°μ₯ μ ν©ν μΉλ£ κ³νμ κ°λ°νκ³ μ μ©νλ κ²μ΄ μ€μν©λλ€.
루κ²λ¦λ³ μΉλ£μ
νμ¬κΉμ§ 루κ²λ¦λ³μ λν ν¨κ³Όμ μΈ μΉλ£μ λ μμ΅λλ€. 루κ²λ¦λ³μ μ κ²½ν΄νμ± μ§νμΌλ‘, μ΄λ μ κ²½μΈν¬μ μμμΌλ‘ μΈν΄ κ·Όμ‘ κΈ°λ₯μ΄ μ μ°¨μ μΌλ‘ μ½νλλ μ§νμ λλ€. κ·Έλ¬λ μ΅κ·Ό λͺ λ κ°μ μ°κ΅¬μμ 루κ²λ¦λ³μ λν μλ‘μ΄ μΉλ£λ²μ΄ κ°λ°λκ³ μμ΅λλ€.
μΌλΆ μ°κ΅¬λ μ κ²½μΈν¬μ λ³΄νΈ λ° ν볡μ λͺ©νλ‘ νλ μ½λ¬Όμ κ°λ°μ μ΄μ μ λ§μΆκ³ μμ΅λλ€. μ΄λ¬ν μΉλ£λ² μ€ μΌλΆλ μμ§ μ€νμ λ¨κ³μ μμΌλ©°, μμ μνμ κ±°μ³ ν¨κ³Όμ μμ μ±μ΄ κ²μ¦λμ΄μΌ ν©λλ€.
μ΄λ¬ν μΉλ£λ²λ€μ μμ§ μ€νμ μΈ λ¨κ³μ΄λ©°, ν¨κ³Όμ μμ μ±μ΄ ν립λκΈ°κΉμ§ μκ°μ΄ νμν©λλ€. λ°λΌμ 루κ²λ¦λ³ νμμ κ·Έ κ°μ‘±μ μλ£μ§κ³Ό μλ΄νκ³ νμ¬ κ°λ₯ν μ΅μμ μΉλ£ μ΅μ μ νμνλ κ²μ΄ μ€μν©λλ€.
루κ²λ¦λ³ μμΉ
νμ¬κΉμ§ 루κ²λ¦λ³μ λν μμΉλ²μ λ°κ²¬λμ§ μμμ΅λλ€. 루κ²λ¦λ³μ μ κ²½ν΄νμ± μ§νμΌλ‘, μ΄λ μ κ²½μΈν¬μ μμμΌλ‘ μΈν΄ κ·Όμ‘ κΈ°λ₯μ΄ μ μ°¨μ μΌλ‘ μ½νλλ μ§νμ λλ€. μ΄λ¬ν μ§νμ νμ¬κΉμ§ μμ ν μΉλ£λκ±°λ μνλλ λ°©λ²μ΄ μμ΅λλ€.
νμ§λ§ νμλ€μ μμ‘΄ κΈ°κ°μ μ°μ₯νκ³ μΆμ μ§μ ν₯μμν€κΈ° μν΄ λ€μν μΉλ£ λ° μΉλ£λ²μ΄ κ°λ°λκ³ μμ΅λλ€. μ΄λ¬ν μΉλ£λ²μ μ¦μ κ΄λ¦¬, κ·Όμ‘ κΈ°λ₯ κ°νλ₯Ό μν 물리μΉλ£, μμμμ μ§μ, νΈν‘ 보쑰 μ₯λΉ μ¬μ© λ±μ ν¬ν¨ν©λλ€. λν μ΅κ·Ό λͺ λ κ°μ μνμ λ°μ μΌλ‘ μ μ½μ΄λ μΉλ£λ²μ λν μ°κ΅¬κ° κ³μλκ³ μμΌλ©°, μ΄λ¬ν μ°κ΅¬κ° 루κ²λ¦λ³μ μΉλ£μ λν ν¬λ§μ μ 곡ν μ μμ΅λλ€.
κ·Έλ¬λ νμ¬κΉμ§λ 루κ²λ¦λ³μ μμΉν μ μλ ν¨κ³Όμ μΈ μΉλ£λ²μ΄ μμΌλ©°, μ£Όλ‘ μ¦μ κ΄λ¦¬μ νμμ μΆμ μ§μ ν₯μμν€λ κ²μ μ΄μ μ΄ λ§μΆμ΄μ Έ μμ΅λλ€.
루κ²λ¦λ³ μλͺ
루κ²λ¦λ³μ μλͺ μ λ§€μ° λ€μνλ©°, κ° νμλ§λ€ μν©μ λ°λΌ λ€λ₯Ό μ μμ΅λλ€. μΌλ°μ μΌλ‘ 루κ²λ¦λ³ μ§λ¨ ν νκ· μ μΌλ‘ 3~5λ μ λμ μλͺ μ΄ λ³΄κ³ λμ§λ§, μ΄λ νκ· κ°μΌ λΏ κ°λ³μ μΈ κ²½μ°μλ λ€λ₯Ό μ μμ΅λλ€.
루κ²λ¦λ³μ μ§νμ λ§€μ° λ³λμ μ΄λ©°, νμλ§λ€ μ¦μμ μ¬κ°μ±κ³Ό μ§μ μλκ° λ€λ₯Ό μ μμ΅λλ€. μΌλΆ νμλ μ§λ³μ΄ μλΉν λΉ λ₯΄κ² μ§νλμ΄ λͺ λ¬ μμ μ¬κ°ν μμμ κ²ͺμ μ μμ§λ§, λ€λ₯Έ μ¬λλ€μ μ¦μμ΄ μλμ μΌλ‘ λ λλ¦¬κ² μ§μ λ μλ μμ΅λλ€.
λν μ΅κ·Ό λͺ λ κ°μ μνμ λ°μ κ³Ό μΉλ£λ² κ°μ μΌλ‘ μΌλΆ νμλ€μ 루κ²λ¦λ³ μ§λ¨ ν μλΉν μκ°μ μ΄μκ° μλ μμ΅λλ€. μ΄λ¬ν νμλ€μ μ¦μμ κ΄λ¦¬νκ³ μΆμ μ§μ ν₯μμν€κΈ° μν΄ λ€μν μΉλ£ λ° μ§μμ λ°λ κ²½μ°κ° λ§μ΅λλ€.
λ°λΌμ 루κ²λ¦λ³ νμμ κ·Έ κ°μ‘±μ κ°λ³μ μΈ μν©μ κ³ λ €νμ¬ μ λ¬Έκ°μ ν¨κ» μ μ ν μΉλ£ κ³νμ μ립νκ³ μ§μμ λ°μμΌ ν©λλ€.
루κ²λ¦λ³ μ μ
루κ²λ¦λ³μ μ μ μ μμΈμ΄ λ°λ³μ μν₯μ λ―ΈμΉ μ μλ μ§λ³ μ€ νλμ λλ€. μ μ μ μΈ λ³μ΄κ° λ°λ³ μνμ μ¦κ°μν¬ μ μμΌλ©°, νΉν κ°μ‘±λ ₯μ΄ μλ κ²½μ° λ£¨κ²λ¦λ³ λ°λ³ μνμ΄ λμμ§ μ μμ΅λλ€.
루κ²λ¦λ³μ μ μ μ μμΈμ μ¬λ¬ κ°μ§κ° μμ μ μμ΅λλ€. κ°μ₯ νν μ μ μ ννλ μμΌμ체 μ°κ΄ μ μ μ λμ°λ³μ΄λ‘ μλ €μ§ C9orf72 μ μ μ λ³μ΄μ λλ€. μ΄ λμ°λ³μ΄λ 루κ²λ¦λ³κ³Ό μ μ μ± κ²½νμ¦, μ μ μ± λ Ένμ± μ§ν λ± λ€μν μ κ²½νμ μ¦μμ μ λ°ν μ μμ΅λλ€.
λν, SOD1 μ μ μ, TARDBP μ μ μ, FUS μ μ μ λ±κ³Ό κ°μ λ€λ₯Έ μ μ μ λ³μ΄λ 루κ²λ¦λ³κ³Ό κ΄λ ¨μ΄ μμ μ μμ΅λλ€.
μ μ μ μΈ μμΈμ΄ 루κ²λ¦λ³ λ°λ³μ κΈ°μ¬νλ λ°©μμ μ¬λ¬ κ°μ§μ΄λ©°, μ΄μ λν μ νν λ©μ»€λμ¦μ μ¬μ ν μ°κ΅¬ μ€μ λλ€. κ·Έλ¬λ νμκ° κ°μ‘±λ ₯μ΄ μλ κ²½μ° μ μ μ ν μ€νΈλ₯Ό ν΅ν΄ μ μ μ μν μμΈμ νκ°ν μ μμ΅λλ€. λν, κ°μ‘±λ ₯μ΄ μλ κ²½μ° μ μ μλ΄μ λ°μ κ°μ‘±λ ₯κ³Ό κ°μΈμ μΈ μν μμΈμ κ³ λ €νμ¬ μλ°© λ° κ΄λ¦¬ κ³νμ μΈμ°λ κ²μ΄ μ€μν©λλ€.
κ·Όμ‘μ±μ₯μ μ’μ μλΌν€λμ° ν¨λ₯κ³Ό μλΌν€λμ° μμ
μ¬μ κ·Όμ‘ν΅ μ¦μ, μμΈ, μΉλ£λ°©λ²κ³Ό λμ λλ μμ