페닐케톤뇨증 원인과 증상, 치료와 관리

 

페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유된 페닐알라닌을  분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 발달 장애나 경련을 일으키는  질환이다. 페닐알라닌 수산화 효소의 활성이 일반인에 비하여  저하되어  지능 장애, 경련 등의 문제를 발생하게 된다.

페닐케톤뇨증

페닐케톤뇨증은 특정한 유전적인 이상으로 인해서 발생하는 질환이다. 이질환은  단백질우 페닐알라닌을 체내에서 처리하는 효소가 부족하여 체내에 페닐알라닌을 쌓이게 하여 중추신경계에 손상을 줄 수가 있다. 페닐케톤뇨증은 성장지연이나 지적인 발달장애 피부 문제, 경련 등  생후 일찍부터 증상을 보인다. 이 질환은  검사를 통해 조기에 진단이 가능하고, 이후에는 페닐알라닌을 제한하는  식이요법등을 통해 관리하게 된다. 페닐케톤뇨증 평생 지속적인 관리가 필요한 만성적인 질환으로 지속적인 식이요법과  주기적인  의료 검진이  매우 중요하다. 

 

페닐케톤뇨증 원인

피닐케톤뇨증의 원인은 유전적 요인이다. 이 질환은  부모로부터  받은 변형된 유전자를 가지고 태어났기 때문에 생기게 되는데,  이 변형된 유전자는 페닐알라닌을 분해하는 효소를 만들어내지 못하는 문제가 있다. 페닐알라닌은 우리가 섭취하는 단백질 성분 중 하나인데, 일반적으로 정상적인 상황에서는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 존재해서 처리할 수 있어야 하는데 페닐케톤뇨증 환자는 이 효소가 부족하여 페닐알라닌을  처리할 수 없게 된다. 

 

페닐알라닌은 체내에 쌓이게 되면서 높은 농도로 존재하여 중추신경계에 손상을 주게 된다. 그래서 페닐케톤뇨증 환자는  식이요법을 통해서 페닐알라닌의 섭취를 제한하여야 한다. 그렇게 하여 페닐알라닌의 체내축척되는 것을 방지하고 중추신경계의 손상을 예방할 수 있다.

 

 

 

페닐케톤뇨증 증상

페닐케톤뇨증은 여러 가지 증상을 가지고 있다. 다음은 페닐케톤뇨증의 주요 증상들이다.

 

1. 성장 및 발달지연 - 페닐케톤뇨증 환자는 성장이 둔해지거나 지체 발달이 지연될 수 있어 다른 아이들에 비해 키가 작거나 신체적인 발달이 뒤처진다.

 

2. 지적장애 - 페닐케톤뇨증은 뇌에 영향을 주기 때문에 학습능력이 저하되거나  학교에서의 학업적인 진행이 어려운 지적 발달에도 영향을 줄 수 있다.

 

3. 경련 - 페닐케톤뇨증은 경련 발작을 유발할 수 있다. 모을 갑자기 떨게 만들거나 의식을 잃을 수도 있다.

 

4. 피부문제 - 일부환자들은 피부발진, 가려움증, 비듬등 피부문제가 발생할 수 있다.

 

5. 특이한 소변 냄새 - 페닐알라닌이 체내에 쌓이면서 소변에 특이한 냄새가 날 수 있다.

 

페닐케톤뇨증 치료와 관리

 

페닐케톤뇨증의 치료와 관리는  식이요법을 동반한다. 다음은 페닐케톤뇨증의  치료와 관리방법이다.

 

1. 식이요법 - 페닐케톤뇨증 환자는 저단백 식단을 통해  페닐알라닌이 함유된 음식을 제한하며 이러한 식단을 지속적으로 유지하여야 한다.

 

2. 특수음식보충 - 페닐알라닌 제한 식단으로 식품 섭취를 할 때에는 페닐케톤 믹스 같은  특수음식 보충을 필요로 한다.

 

3. 의료적 관리 - 페닐케톤뇨증 환자는 정지적으로 의료 검진을 받아야 한다. 

 

4. 보조치료 - 환자들의 특정 증상이나 필요에 따라 일부환자들은 약물치료를 병행해야 한다.

 

5. 교육과 지원 - 페닐케톤뇨증 환자와 가족들은 이 질환에 대하여 적절한 지원과 교육을 통해 이해하여야 한다.

 

페닐케톤뇨증은 평생 관리가 필요한 만성질환이므로 의료진과의 꾸준한 협력이 필요하며 지속적으로 관리하여야 한다.

특히나 이 질환은 먹는 것과 관련된 질환이라, 아이가 성장하면서 먹는 것에 대해 즐거움과 관심이 커지고 다른 사람들과의  관계유지에서도 먹는 것은 중요하게 관계되어 있기 때문에  지속적인 영양 교육이 필요하다.